К новостямТанг Г., Хидалго Лопез Ю.Е., Ванг С.А., Ху С., Ма Ю., Пирсе С., Зуо В., Царбалло-Зарате A.A., Йин К., Танг З., Ли С., Медейрос Л.Дж., Верштовшек С., Буесо-Рамос К.Е.
До 20% случаев диагностики истинной полицитемией (ИП) сопровождается выявлением различных цитогенетических аномалий. Однако до сих пор нет четкого представления о том, какие именно цитогенетические маркеры характерны для ИП и об их прогностическом значении. Данное исследование проведено на большой когорте пациентов с ИП, которым в дебюте заболевания выполнялось цитогенетическое исследование. Всего в анализ включили 422 пациента, из них 271 – в эритремической фазе, 112 – в фазе постэритремического миелофиброза, 11 – в фазе акселерации и 28 пациентов – в бластном кризе. Цитогенетические аномалии были диагностированы у 139 пациентов (33%), при этом около 20% составляли больные ИП в эритремической фазе и около 90% - больные в фазе акселерации и бластного криза. Кроме того, было установлено, что каждой фазе ИП соответствовали определенные цитогенетические изменения. Так, делеция 20q или +8, +9 значимо чаще встречались в эритремической фазе ИП, делеция 20q вместе с +1q наиболее часто были диагностированы в фазу постэритремического миелофиброза. Комплексный кариотип значимо чаще выявлялся у больных в продвинутых стадиях ИП. Авторы показали, что наличие любых цитогенетических аномалий у пациентов с ИП ассоциировано с более высокой частотой прогрессии заболевания, более короткой выживаемостью без бластной трансформации и более низкой общей выживаемостью по сравнению с пациентами с нормальным кариотипом в той же фазе заболевания. Выявленные цитогенетические изменения были разделены на 3 группы: группа низкого риска, куда вошли пациенты с нормальным кариотипом или изолированными +8, +9, или другими единичными аномалиями; группа промежуточного риска включала пациентов с изолированной делецией 20q, +1q или любыми 2 цитогенетическими аномалиями; для группы высокого риска характерно наличие комплексного кариотипа. Таким образом, различные цитогенетические изменения при ИП соответствуют определенной фазе заболевания и имеют различное прогностическое значение.