К новостямМеггендофер М, Хаферлах К, Керн В, Хаферлах Т.
Как правило, диагноз миелодиспластический синдром (МДС) с изолированной делецией длинного плеча хромосомы 5 (del 5q) устанавливается на основании цитогенетического анализа вместе с цитологическим и морфологическим исследованиями. Такой вариант МДС относится к прогностически благоприятной группе. Большинство пациентов отвечают на терапию, например леналидомидом, однако некоторые все равно прогрессируют в острый миелобластный лейкоз. При этом молекулярное исследование выполняется далеко не во всех случаях. В данном исследовании на большой когорте из 123 больных МДС c del 5q, у которых диагноз был установлен согласно классификации ВОЗ 2008 и 2016, было проанализировано 27 генов. У большинства пациентов с МДС с del 5q изменений при молекулярном анализе получено не было, у нескольких больных выявлена только одна мутация. Частота мутаций >5% определялась только в 7 генах (SF3B1, DNMT3A, TP53, TET2, CSNK1A1, ASXL1, JAK2). Однако частота наиболее часто встречающихся мутаций в генах у больных с другими вариантами МДС была сопоставима с исследуемой группой. При этом только лишь мутация TP53 значимо чаще встречалась у больных МДС с del 5q. Мутация SF3B1 чаще выявлялась при МДС с кольцевыми сидеробластами, а наличие мутации JAK2 коррелировало с высоким уровнем тромбоцитов в периферической крови. Кроме того, было выявлено, что мутация SF3B1 у пациентов с МДС с del 5q является прогностически неблагоприятным фактором. Однако значимых различий выживаемости больных с данной мутацией при других вариантах МДС в сравнении с исследуемой группой получено не было. Тем не менее, можно предположить, что различные мутации генов при МДС с del 5q, в сравнении с другими вариантами МДС, имеют различное значение в механизме трансформации во вторичный миелоидных лейкоз.