Ривелла С.
β-талассемия (βТ) является наследственным генетическим заболеванием, которое характеризуется неэффективным эритропоэзом (НЭ), что ведет к развитию анемии и нарушению метаболизма железа. НЭ – это нарушение образования и дифференцировки эритроидных клеток-предшественников, что приводит к отсутствию образования безъядерных эритроцитов, а в дальнейшем, к анемии и гипоксии. У пациентов с βТ с анемическим синдромом довольно часто наблюдается перегрузка железа даже при условии отсутствия зависимости от постоянной трансфузионной терапии, что свидетельствует о наличии хотя бы одного эритроидного фактора, способного изменить всасывание железа и его метаболизм. Исследования последних лет показывают, что нарушение дифференцировки эритроидных клеток-предшественников и их сниженная способность к выживанию, способствует поддержанию НЭ, что, в свою очередь, усугубляет тяжесть анемии у пациентов с βТ. Кроме того, наличие гипоксии может оказывать влияние и увеличивать всасывание железа. Понимание взаимосвязи между нарушением обмена железа и НЭ может являться важным «помощником» в понимании патогенеза βТ, что может привнести новые подходы терапии данных пациентов. В моделях на животных было показано, что использование генетических и фармакологических методов воздействия на метаболизм железа или на процесс созревания и дифференцировки эритроидных клеток-предшественников приводит к нормализации эритропоэза, уменьшает степень перегрузки железа, а также уменьшает степень тяжести анемии. Основываясь на этих исследованиях, в настоящее время разрабатываются новые терапевтические подходы, проводятся клинические исследования, направленные на изучения методов, которые позволят улучшить процесс эритропоэза у больных βТ, уменьшить нагрузку железом и другие проявления при НЭ.