Роль гепсидина в метаболизме железа при болезни Гоше.

Лефебврэ Т, Лайхани Н, Дахэр Р, дэ Виллемэр ТБ, Бальматоуг Н, Розэ К, Колин-Аронович Я, Руй Х, Ле Ван Ким К, Франко М, Карим З. 

Болезнь Гоше (БГ) – наследственное заболевание, характеризующееся недостаточностью фермента глюкоцереброзидазы, что, в свою очередь, приводит к накоплению глюкоцереброзида в тканях, главным образом, в селезенке, печени и костном мозге. Специфические для данного заболевания «клетки Гоше» являются макрофагами, накапливающими липиды. Часто при БГ наблюдается анемия тяжелой степени с гиперферритинемией. Существует предположение, что патогенез ее связан с нарушением обмена железа, однако до конца это остается непонятным. В данной работе проводилось исследование метаболизма железа у 90 пациентов с I типом БГ. 66 больных получали заместительную терапию. Гепсидин является регулятором метаболизма железа. Уровень гепсидина в сыворотке больных, включенных в данное исследование, оставался в пределах референсных значений. При этом отмечалось незначительное снижения уровня трансферрина у детей. Гиперферритинемия наблюдалась у 65% больных. При окрашивании по Перлсу препаратов селезенки и костного мозга было выявлено, что в клетках Гоше происходит накопление железа. При проведении заместительной терапии отмечалось снижение уровня гиперферритинемии, увеличение уровня трансферрина, а также транзиторное повышение уровня гепсидина. Кроме того, было доказано наличие корреляции между гепсидином и ферритином, что проявлялось нормализацией уровня гемоглобина у пациентов на фоне заместительной терапии. С целью дальнейшего исследования механизма накопления железа макрофагами, авторы воспроизвели in vitro модель клеток Гоше и наблюдали, что при проведении терапии ингибиторами глюкоцереброзидазы происходит локально активация гепсидина, что, в свою очередь, активизирует ферропортин. Таким образом, было показано, что механизм гиперферритинемии связан с нарушением метаболизма железа при БГ, а именно при участии гепсидин-ферропортинового механизма.  

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29305416 

Смотрите также:

Мероприятия

Школа-семинар " МДС: современные подходы к диагностике и лечению".

Мероприятие пройдет 1.02.2019г. в ФГБУ НМИЦ гематологии (адрес: Новый Зыковский проезд, д. 4 А)

Читать подробно
Информационное письмо ФГБУ ЦЭККМП Минздрава России

Информационное письмо ФГБУ ЦЭККМП Минздрава России "О перечне рекомендаций с дублированием по возрастным группам и кодам МКБ-10"

Читать подробно
Доступен план научных и образовательных мероприятий Национального гематологического общества на 2019 год.

План научных и образовательных мероприятий Национального гематологического общества на 2019 год. можно скачать по ссылке

Читать подробно
Конференции «Лейкозы и лимфомы. Терапия и фундаментальные исследования».

ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр гематологии Минздрава России и Национальное гематологическое общество приглашают Вас принять участие в работе традиционной «осенней» конференции «Лейкозы и лимфомы. Терапия и фундаментальные исследования».

Читать подробно