Мутации в гене NF1 ассоциированы с неблагоприятным прогнозом у взрослых больных острым миелобластным лейкозом.

Айсфелд АК, Колшмидт Д, Мрозек К, Мимс Э, Волкер К, Блашли Д, Николет Д, Орвик Ш, Махарри С, Кэррол А, Повелл П, Колитз Д, Ванг Е, Стоун Р, дэ ла Шапелл Э, Бирд Д, Блумфильд К. 

В данном исследовании проводилась оценка мутационного статуса у 1021 взрослых больных с дебютом острого миелобластного лейкоза (ОМЛ). Было установлено, что из 81 изученного гена ген NF1 (нейрофибромин 1) является одним из 20, в которых наиболее часто встречаются различные поломки у пациентов с ОМЛ. Так, в данном исследовании мутации NF1 наблюдались у 52 пациентов (5,1%), из которых 36 (5,2%) - молодые взрослые, 16 (4,8%) – пациенты из старшей возрастной группы. Выявленные мутации в гене NF1 представляли собой миссенс мутации (точечная мутация, в результате которой измененный кодон начинает кодировать другую аминокислоту), мутации сдвига рамки считывания и нонсенс-мутации. Наиболее часто (в 27%) встречалось изменение положения аминокислоты треонин в положении 676. Было установлено, что пациенты с мутацией NF1 наиболее часто принадлежали к группе неблагоприятного прогноза, в сравнении с пациентами с мутацией NF1 «дикого типа». Согласно результатам данного исследования среди больных ОМЛ младше 60 лет, у которых была выявлена мутация NF1 Thr676, значимо реже достигалась ремиссия заболевания (р=0.04) и достоверно были хуже показатели общей выживаемости (р=0.01). Кроме того, достижение ремиссии значимо реже было и в группе больных старше 60 лет (р=0.001). Таким образом, результаты исследования представили новые данные о частоте встречаемости мутаций в гене NF1 у больных ОМЛ. Авторы считают, что выявление данных мутаций ассоциировано с неблагоприятным прогнозом у пациентов с ОМЛ, которые получают стандартную химиотерапию. 

https://www.nature.com/articles/s41375-018-0147-4 

 

Смотрите также:

Мероприятия

Доступен план научных и образовательных мероприятий Национального гематологического общества на 2019 год.

План научных и образовательных мероприятий Национального гематологического общества на 2019 год. можно скачать по ссылке

Читать подробно
EHA-RHS-ROHS форум: "Реальные вызовы и перспективы диагностики и лечения онкогематологических пациентов сегодня"

Москва, гостиница Редиссон Блу Белорусская (3-я улица Ямского поля, д. 26) 12-13 апреля 2019 г.

Читать подробно
Круглый стол по итогам 4-го этапа Контроля Качества в области гематопатологии

Доступна программа вебинара

Читать подробно
Школа-семинар «Современные подходы к диагностике и лечению миелодиспластического синдрома»

Мероприятие пройдет 1.02.2019г. в ФГБУ НМИЦ гематологии (адрес: Новый Зыковский проезд, д. 4 А)

Читать подробно