Мутации в гене NF1 ассоциированы с неблагоприятным прогнозом у взрослых больных острым миелобластным лейкозом.

Айсфелд АК, Колшмидт Д, Мрозек К, Мимс Э, Волкер К, Блашли Д, Николет Д, Орвик Ш, Махарри С, Кэррол А, Повелл П, Колитз Д, Ванг Е, Стоун Р, дэ ла Шапелл Э, Бирд Д, Блумфильд К. 

В данном исследовании проводилась оценка мутационного статуса у 1021 взрослых больных с дебютом острого миелобластного лейкоза (ОМЛ). Было установлено, что из 81 изученного гена ген NF1 (нейрофибромин 1) является одним из 20, в которых наиболее часто встречаются различные поломки у пациентов с ОМЛ. Так, в данном исследовании мутации NF1 наблюдались у 52 пациентов (5,1%), из которых 36 (5,2%) - молодые взрослые, 16 (4,8%) – пациенты из старшей возрастной группы. Выявленные мутации в гене NF1 представляли собой миссенс мутации (точечная мутация, в результате которой измененный кодон начинает кодировать другую аминокислоту), мутации сдвига рамки считывания и нонсенс-мутации. Наиболее часто (в 27%) встречалось изменение положения аминокислоты треонин в положении 676. Было установлено, что пациенты с мутацией NF1 наиболее часто принадлежали к группе неблагоприятного прогноза, в сравнении с пациентами с мутацией NF1 «дикого типа». Согласно результатам данного исследования среди больных ОМЛ младше 60 лет, у которых была выявлена мутация NF1 Thr676, значимо реже достигалась ремиссия заболевания (р=0.04) и достоверно были хуже показатели общей выживаемости (р=0.01). Кроме того, достижение ремиссии значимо реже было и в группе больных старше 60 лет (р=0.001). Таким образом, результаты исследования представили новые данные о частоте встречаемости мутаций в гене NF1 у больных ОМЛ. Авторы считают, что выявление данных мутаций ассоциировано с неблагоприятным прогнозом у пациентов с ОМЛ, которые получают стандартную химиотерапию. 

https://www.nature.com/articles/s41375-018-0147-4 

 

Смотрите также:

Мероприятия

Школа «Лейкозы и Лимфомы. Терапия и фундаментальные исследования.Актуальные вопросы диагностики и лечения гемобластозов»

Мероприятие состоится 26- 27 июня 2019г., в конференц-зале гостиницы «Фор Элементнс» (адрес: Россия, Киров, Октябрьский проспект, д 145/1)

Читать подробно
Обновление! Доступен план научных и образовательных мероприятий Национального гематологического общества на 2019 год.

План научных и образовательных мероприятий Национального гематологического общества на 2019 год. можно скачать по ссылке

Читать подробно
Заседание Совета НГО по трансфузиологии: «Роль трансфузиологов в стратегии развития лечении заболеваний, при которых применяется трансплантация костного мозга и ГСК в Российской Федерации».

25 апреля 2019 г. в Самаре, в гостинице «Холидей Инн Самара» (адрес: Улица Алексея Толстого, д. 99

Читать подробно
Форум в Центральном федеральном округе «Актуальные вопросы диагностики и лечения гемобластозов»

24 и 25 мая в г. Тамбове в конференц-зале гостиницы Державинская (адрес: площадь Льва Толстого, д.4)

Читать подробно