Доступна публикация по МДС

Боно Э, МакЛорнан Д, Траваглино Э, Ганди С, Галли А, Кан АА, Кулашекарарадж ОГ, Бовери Э, Раж К, Элена К, Айлэнд РМ, Бианчесси А, Джинг Ж, Цзян Ж, Тодиско Г, Ферретти ВВ, Каззола М, Марш ЮКВ, Малковати Л, Муфти ГД. 

Диагностические критерии гипопластического варианта миелодиспластического синдрома (МДС) до сих пор четко не определены, что затрудняет дифференциальный диагноз с другими заболеваниями, характеризующимися костномозговой недостаточностью. Целью этого исследования было определить клинические проявления, гистологические и молекулярные характеристики гипопластического МДС на большой когорте пациентов с гипоклеточным костным мозгом. В исследование включено 534 взрослых больных с костномозговой недостаточностью (у 278 пациентов был диагностирован гипоклеточный вариант МДС и у 136 – апластическая анемия) и 727 – с нормо- и гиперклеточным вариантами МДС. При сравнении клинических проявлений у пациентов с гипопластическим МДС не было выявлено значимых различий при клеточности костного мозга  ≤25% (n = 204) или сниженной клеточности, которая обусловлена возрастными изменениями (n=74). Для проведения дифференциального диагноза между гипопластическим МДС и другими неопухолевыми заболеваниями с костномозговой недостаточностью исследователи разработали диагностическую шкалу, основанную на гистологических и цитологических параметрах, которые с высокой специфичностью были характерны для гипопластического МДС. Информация о наличии хромосомных нарушений и соматических мутаций также была интегрирована в данную шкалу. На основании проведенной оценки было выделено две группы больных с различным риском прогрессии (P < 0.001). Таким образом, интеграция цито-гистологического анализа и генетических нарушений позволила разделить взрослых больных гипопластическим МДС на две группы. Для одной были присуще клинические и молекулярно-генетические признаки, которые в большей степени были характерны для миелоидной неоплазии. Другая группа имела признаки, которые в большей степени соответствовали незлокачественным заболеваниям, протекающим с костномозговой недостаточностью.

https://www.nature.com/articles/s41375-019-0457-1