Анонс проекта по NGS для определения мутационного профиля больных ОМЛ и МДС

 Анонс проекта (NGS, high-throughput nucleotide sequencing, массивно-параллельное секвенирование) для определения комплексного мутационного профиля больных ОМЛ и МДС в клинической практике".

Национальное гематологическое общество совместно с ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России инициируют проведение проекта "Секвенирование следующего поколения (NGS, high-throughput nucleotide sequencing, массивно-параллельное секвенирование) для определения комплексного мутационного профиля больных ОМЛ и МДС в клинической практике".

 Проект рассчитан на проведение в течение 12 месяцев. По завершению проекта планируется публикация научной статьи о результатах работы.

___________________________________________________________________________

Острый миелоидный лейкоз (ОМЛ) и миелодиспластический синдром (МДС) характеризуются накоплением соматически приобретенных генетических изменений в гематопоэтических клетках-предшественниках, включая точечные мутации, изменения копийности и хромосомные транслокации. Определение многих генетических аномалий необходимо для правильной диагностики заболевания, определения прогноза и назначения специфической терапии. Например, больным ОМЛ с мутированным геном IDH2 показана терапия препаратом эназидениб; для более точной диагностики МДС с кольцевыми сидеробластами важно определение мутаций гена SF3B1. Поскольку у одного пациента могут обнаруживаться множественные мутации, а также могут встречаться ранее не описанные варианты мутаций, необходим комплексный анализ комбинированных мутаций множественных генов. Традиционные платформы мутационного скрининга требуют большого количества ДНК для оценки только одного гена за раз, трудоемки и ресурсоемки в пересчете на обнаруживаемые индивидуальные генетические аномалии и не всегда обладают достаточной чувствительностью для определения вариантов с низкой аллельной нагрузкой. Секвенирование следующего поколения (NGS, high-throughput nucleotide sequencing или массивно-параллельное секвенирование) лишено указанных недостатков, имеет высокую пропускную способность, чувствительность, ограниченную только стоимостью, которая закладывается на исследование одного пациента и делает возможным одновременное и целевое секвенирование всех представляющих интерес генов. Геномный анализ, основанный на технологии NGS, позволяет определять комплексный мутационный профиль конкретного пациента, а также выявлять новые мутации. Такой подход делает возможным адекватную стратификацию пациентов на группы риска и обоснование специфической таргетной терапии, направленной на определенные генетические нарушения. Выяснение взаимосвязей между мутированными генами и клиническими особенностями заболевания обеспечивает теоретическую основу для всестороннего понимания биологии и молекулярного патогенеза ОМЛ и МДС.

 Проект будет реализован при поддержке компании Селджен  

.