Острый миелоидный лейкоз. Классификация и диагностика

Острый миелоидный лейкоз. Классификация и диагностика

Материал подготовлен специально для сайта НГО: К.А. Матохиной, Е.И. Захарько, Е.Б. Рыбкиной,  Д.Г. Дроковой,  под руководством Двирнык В.Н. (ЦКДЛ НМИГ гематологии МЗ РФ)

Острый миелоидный лейкоз – это клональное опухолевое заболевание кроветворной ткани, связанное с мутацией в клетке-предшественнице гемопоэза, следствием которой является блок дифференцировки и бесконтрольная пролиферация незрелых миелоидных клеток. 

Выделяют 2 основные классификации острых миелоидных лейкозов: FAB-классификация и классификация ВОЗ.

FAB-классификация, предложенная франко-американо-британской (ФАБ) группой экспертов в 1976 г., пересмотренная и дополненная в 1991 г., основывается на морфологической и цитохимической характеристике бластных клеток.

М0 – ОМЛ с минимальной миелоидной дифференцировкой 

М1 – ОМЛ без созревания

М2 – ОМЛ с созреванием

М3 – Острый промиелоцитарный лейкоз

М3v - Острый промиелоцитарный лейкоз (гипогранулярный вариант)

М4 – Острый миеломонобластный лейкоз

М4эоз – Острый миеломонобластный лейкоз с эозинофилией

М5а – Острый монобластный лейкоз без созревания

М5в – Острый монобластный лейкоз с созреванием

М6 – Острый эритромиелоз

М7 – Острый мегакариобластный лейкоз

В 2001 году международной группой экспертов была создана новая классификация гемобластозов – классификация ВОЗ, и FAB-классификация стала её составной частью.

Классификация ВОЗ (2016) подразделяет все ОМЛ на клинико-патологические группы, основываясь на их цитогенетических и молекулярно-генетических особенностях.

ОМЛ с повторяющимися генетическими аномалиями:

ОМЛ c t(8;21)(q22;q22);RUNX1-RUNX1T1 

Острый промиелоцитарный лейкоз c t(15;17)(q22;q12) и вариантный; PML-RARA

ОМЛ с inv(16)(p13.1q22) или t(16;16)(p13.1;q11);CBFB-MYH11

ОМЛ с t(9;11)(p22;q23);MLLT3-MLL

ОМЛ с t(6;9)(p23;q34);DEK-NUP214

ОМЛ с inv(3) (q21.3.q26.2) или t(3;3) (q21q26.2); GATA2,MECOM

ОМЛ (мегакариобластный) с t(1;22)( p13;q13);RBM15-MKL1 

ОМЛ с BCR-ABL1 

ОМЛ с мутацией NPM1

ОМЛ с биаллельными мутациями CEBPA

ОМЛ с мутацией RUNX1 

ОМЛ, связанный с миелодисплазией

Миелоидные новообразования, ассоциированные с предшествующей терапией

ОМЛ, не охарактеризованные иным образом:

ОМЛ с минимальной дифференцировкой 

ОМЛ без созревания 

ОМЛ с созреванием 

Острый миеломоноцитарный лейкоз 

Острый монобластный/моноцитарный лейкоз 

Истинный эритролейкоз

Острый мегакариобластныйлейкоз 

Острый базофильный лейкоз

Острый панмиелоз с миелофиброзом

Миелоидная саркома

Миелоидные пролиферативные заболевания, ассоциированные с синдромом Дауна:

-транзиторный аномальный миелопоэз (ТАМ)

-ОМЛ, ассоциированный с синдромом Дауна

Диагноз острого миелоидного лейкоза устанавливается при обнаружении в костном мозге ≥20% бластных клеток.

На основании морфологических особенностей бластных клеток различают бласты I типа - арактеризуются высоким ядерно-цитоплазматическим отношением, тонкодисперсным хроматином ядра, наличием одной или нескольких нуклеол и отсутствием азурофильной зернистости в цитоплазме; бласты II типа - отличаются более низким ядерно-цитоплазматическим отношением, наличием азурофильной зернистости и  палочек Ауэра (или без них).

Палочки Ауэра – это кристаллические цитоплазматические структуры, образованные из первичных гранул либо сразу после их формирования в цистернах комплекса Гольджи, либо путем объединения гранул внутри аутофагичных вакуолей.